{"id":1050,"date":"2026-11-11T12:00:00","date_gmt":"2026-11-11T11:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fraticappuccini.it\/cimpcap\/?page_id=1050"},"modified":"2026-11-13T13:35:43","modified_gmt":"2026-11-13T12:35:43","slug":"giornata-mondiale-dellemofilia-nel-mondo-oltre-7-milioni-le-persone-colpite","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.fraticappuccini.it\/cimpcap\/giornata-mondiale-dellemofilia-nel-mondo-oltre-7-milioni-le-persone-colpite\/","title":{"rendered":"Giornata mondiale dell\u2019emofilia, nel mondo oltre 7 milioni le persone colpite"},"content":{"rendered":"

Ricorre oggi la Giornata mondiale dell\u2019emofilia, una patologia che impedisce la coagulazione del sangue provocando emorragie sia interne sia esterne. Quando si formano ematomi, sangue nelle articolazioni, il paziente arriva ad avere serie difficolt\u00e0 motorie. Nel mondo sono oltre 7 milioni gli emofilici, in Italia circa settemila. Sulle forme di emofilia pi\u00f9 frequenti ascoltiamo, al microfono di Eliana Astorri<\/strong>, il prof. Raimondo De Cristofaro<\/strong>, responsabile del Centro Emofilia e del Servizio malattie emorragiche e trombotiche del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma:\r\n\r\n\r\n\r\nR. – Entrambe le forme di emofilia pi\u00f9 frequenti, cio\u00e8 l\u2019emofilia A e l\u2019emofilia B, sono dovute a carenza di un singolo fattore della coagulazione. La sintomatologia \u00e8 ovviamente di tipo emorragico in entrambi i casi, sebbene nell\u2019emofilia A la gravit\u00e0 delle forme emorragiche \u00e8 maggiore rispetto a quella dell\u2019emofilia B.<\/p>\r\n

D. – L\u2019emofilico \u00e8 quella persona che nel caso si ferisca, il suo sangue ha difficolt\u00e0 a coagularsi, per cui la ferita fa difficolt\u00e0 a richiudersi\u201d<\/strong><\/p>\r\n

R. – S\u00c9. Ma soprattutto i pazienti affetti da emofilia sono soggetti a emorragie profonde, che corrispondono quindi a tessuti muscolari e osseo-articolari. Questo pu\u00f2 determinare una fuoriuscita di sangue anche di 600 ml di sangue, sottoponendo poi questi soggetti stessi anche a rischio di anemia.<\/p>\r\n

D. – Colpisce di pi\u00f9 gli uomini, o prettamente gli uomini?<\/strong><\/p>\r\n

R. – Colpisce quasi prevalentemente gli uomini, perch\u00e9 nell\u2019emofilia A e B il gene responsabile di questa malattia \u00e8 presente sul cromosoma sessuale X, e quindi normalmente sono le donne ad essere solamente portatrici del gene.<\/p>\r\n

D. – Nel caso in cui la cute venga ferita, si vede quello che succede. Ma nell\u2019altro caso, come si fa a capire che \u00e8 in corso questo processo di emorragia interna?<\/strong><\/p>\r\n

R. – Il sintomo fondamentale \u00e8 il dolore accompagnato – nel caso dell\u2019ematoma muscolare e ancora di pi\u00f9 nel caso di questa presenza di sangue nell\u2019articolazione – da da un gonfiore della parte coinvolta. Quindi, le sedi pi\u00f9 frequenti – ad esempio – sono la coscia o l\u2019articolazione stessa come quella del ginocchio, o dell\u2019anca, o della caviglia, che si gonfiano e sono responsabili di sintomatologie dolorose molto pesanti, quindi avvertite a volte anche dal paziente prima ancora che abbiano e raggiungano determinate dimensioni.<\/p>\r\n

D. – Ma la diagnosi \u00e8 clinica?<\/strong><\/p>\r\n

R. – La diagnosi \u00e8 clinica anche sulla base dell\u2019anamnesi, allorquando interrogando i genitori e soprattutto la mamma, si sappia dell\u2019esistenza di casi analoghi in altri membri della stessa famiglia, soprattutto quando i pazienti colpiti siano prevalentemente di sesso maschile. Questi sintomi accompagnano il paziente affetto, soprattutto intorno al primo anno di vita, quando il bambino colpito dalla malattia comincia a deambulare, a gattonare, esponendo quindi alcune parti del corpo a quei piccoli traumatismi che caratterizzano queste fasi dello sviluppo del bambino.<\/p>\r\n

D. – Quando si \u00e8 in pericolo di vita?<\/strong><\/p>\r\n

R. – Il pericolo di vita si pu\u00f2 presentare quando l\u2019emorragia pu\u00f2 colpire territori non comunemente colpiti spontaneamente, come ad esempio quello celebrale. Purtroppo sono stati riscontrati dei casi di decesso anche post partum, quando il parto \u00e8 stato particolarmente difficolt\u00e0 e non si sapeva dell\u2019esistenza di tale patologia. E pu\u00f2 essere molto grave la situazione di emissione di ingenti quantitativi di sangue nel nostro organismo, tali da determinare il cosiddetto \u201cshock emorragico\u201d: la perdita improvvisa e ingente di quantitativi di sangue tali da determinare un\u2019anemizzazione improvvisa del paziente, con tutte le conseguenze del caso, fino appunto ad arrivare al decesso.<\/p>\r\n

D. – Quali terapie vengono adottate?<\/strong><\/p>\r\n

R. – La terapia ha subito dei miglioramenti incredibili. I pazienti ricevono i fattori carenti – il fattore ottavo e il fattore nono – sia sotto forma di materiale purificato da sangue di donatori, sia il cosiddetto ricombinante, cio\u00e8 prodotto per ingegneria genetica, ma caratterizzato da elevatissimo grado di purezza e, soprattutto, da notevolissimo grado di sicurezza infettivologica.<\/p>\r\n

D. – Qual \u00e8 la qualit\u00e0 della vita di queste persone?<\/strong><\/p>\r\n

R. – La qualit\u00e0 della vita \u00e8 assolutamente paragonabile a quella dei soggetti non emofilici. L\u2019unica limitazione \u00e8 legata alla modalit\u00e0 di somministrazione di questi fattori che avviene per via endovenosa.<\/p>\r\n

D. – Lei crede nell\u2019importanza del ruolo di queste giornate che vengono dedicate alle varie patologie?<\/strong><\/p>\r\n

R. – Credo assolutamente che queste iniziative siano importantissime, soprattutto per la sensibilizzazione del mondo amministrativo e politico, affinch\u00e9 si raggiunga per quanto riguarda il territorio italiano – ma anche ovviamente presso altre nazioni – lo stesso livello di accuratezza dell\u2019assistenza a questi pazienti, evitando quindi situazioni di squilibro dei livelli di qualit\u00e0 di assistenza nei vari punti del territorio nazionale. www.radiovaticana.org<\/a><\/p>

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